2019-ben a Juhari Zsuzsanna-díj különdíjában, 2020-ban és 2021-ben elismerő oklevélben részesült tudományos és fantasztikus podcast univerzum

Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot

Új információkkal szolgál az emberi egészségről és arról, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá

2022. április 04. - emTV.hu

Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információját. Több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkőként ünnepelt első vázlata után a kutatók végül elkészültek a teljes munkával – írta a Science tudományos lap friss számában megjelent hat tanulmány nyomán a The Guardian online kiadása, amit az MTI szemlézett.

dna-5299471_1280.jpg

Az első teljes emberi genom várhatóan új információkkal szolgál az emberi egészségről és arról, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá.

"Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom működése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából"

– mondta Karen Miga, a Kaliforniai Egyetem Santa Cruz-i intézményének tudósa, a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetője. Eddig az emberi genom mintegy nyolc százaléka, benne hosszú, ismétlődő, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak. Valójában ezeket az ismétlődő részeket a szekvenálásuk körüli technológiai nehézségek, és nem az érdeklődés hiánya miatt hagyták ki.

Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekből újra összeraknák a művet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlődő mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetők a helyükre, mint az egyedibb részek. Az új "hosszú olvasás" szekvenálási technológiái, melyek egyszerre fejtenek meg nagy DNS-darabokat – és sok ismétlődést ismernek fel – segítettek legyőzni ezt az akadályt.

A kutatók tovább egyszerűsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmaz. (Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülőtől.)
A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.

"Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész"

– mondta Adam Phillippy, a marylandi nemzeti genomkutató intézet (National Human Genome Research Institute) tudósa, a kutatás másik vezetője. Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlődő szakasz, köztük azok, ahol a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy őseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.

emTV.hu // MTI // címlapképünk illusztráció / Pixabay

csik_patreon.jpg

A bejegyzés trackback címe:

https://parallaxis.blog.hu/api/trackback/id/tr1417796175

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

süti beállítások módosítása